Parque de la Salud: El Instituto de Genética Humana es el único en el país creado por Ley, facilitando el acceso a la consulta genética y a estudios d
Por ello, la Responsable del
mencionado Instituto y Coordinadora Provincial del Programa de
Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski, recordó que
“el Instituto funciona a partir de la creación de la Ley XVII- Nº
81, desde el año 2012, esto es clave para entender el compromiso de
las autoridades de Misiones, con los pacientes con enfermedades
genéticas”.
En la misma línea, explicó que
muchas de las enfermedades genéticas son consideradas poco
frecuentes, por lo que también resaltó el compromiso que tienen con
este tipo de patologías “estamos involucrados con los Programas de
Enfermedades Poco Frecuentes, tanto a nivel nacional y provincial”.
“El 80 % de las enfermedades poco
frecuentes son de origen genético”, sostuvo.
Por otro lado, en relación al
recurso humano con que disponen, mencionó “contamos con dos
grandes grupos de profesionales, los licenciados en genética y
médicos especialistas en genética, además de otras especialidades
que integran el equipo interdisciplinario como ser: trabajadores
sociales, psicólogos, entre otros”.
Tras brindar detalles del recurso
humano, precisó, las funciones de los médicos genetistas es atender
pacientes, con sospecha diagnóstica de enfermedad genética, por lo
que otros profesionales nos derivan estos casos para evaluar y
definir qué estudios se deben realizar para llegar a un
diagnóstico”.
A ello, añadió información sobre
otras prestaciones que ofrecen en el IGeHM “los servicios que
realizamos son: genética clínica; laboratorio (citogenética y
citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética
forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC
(tecnologías de información y comunicación); docencia;
investigación y extensión”.
Sobre el tema del consultorio de
genética clínica, explicó que “ se lleva adelante el
asesoramiento y diagnóstico genético, a cargo de médicos
especialistas, que trabajan en las etapas: preconcepcional, prenatal,
neonatal, pediátrico y adultos”.
En tanto que expresó que la Ley
contempla la conformación de un Banco Provincial de ADN Humano
(Bpadnh) y un Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único
de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC).
Ante la pregunta de cómo vienen
trabajando en la pandemia, Mónica Ludojoski, declaró que “ las
atenciones se realizan en forma presencial o a través de
telemedicina, teniendo en cuenta la situación delicada de muchos
pacientes que prefieren no asistir a Centros Asistenciales”.
Por último, destacó que “somos un
Instituto público, por lo que se da respuesta a todos sin requerir
algún tipo de cobertura de obra social”.
Por su parte, la Lic. en Genética,
Belén Brizuela, del IGeHM, expresó que buscan instalar la medicina
personalizada, por lo que explicó “ consiste en hacer un enfoque
específico para cada paciente, esto surge de la necesidad de
anticipación”.
Al tiempo que agregó “la medicina
personalizada cuenta con dos grandes pilares, que son la genómica y
la bioinformática. En la primera, se aplican técnicas de biología
molecular para detectar variantes, en la secuencia de ADN; la
detección, análisis e interpretación de estas variantes es la
bioinformática y es desde esta área donde se establece el
diagnostico, el riesgo y el pronóstico a partir del análisis
de los datos genómicos, y así trazar
la evolución clínica del paciente”.
Finalmente,
resaltó con un diagnóstico es posible aplicar cuando existe, una
terapia dirigida, es decir lograr un tratamiento más personalizado
“lo que permite llegar a un tratamiento en el menor tiempo posible,
para los pacientes oncológicos esto
es fundamental”.
Día del Genetista
El 8 de febrero se celebra el Día del Genetista, en honor a la fecha de presentación de los primeros trabajos de Gregor Johann Mendel en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (8 de febrero de 1865), publicados como “experimentos sobre hibridación de plantas” .
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