Categoría Noticias. Publicado el 27 de marzo de 2017

Médicos de Misiones se actualizarán en la importancia de la genomica y la bioinformática en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

El Servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y el Instituto de Genética Humana IGeHM organizarán una jornada de actualización destinada a la comunidad médica de Misiones, que atiende pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes, el viernes 31 de marzo de 2017, de 11 a 12 horas, en el Salón de Usos Múltiples de dicho Centro Asistencial. La actividad se realiza en el marco del Proyecto 100 exomas, que se está llevando a cabo con la Empresa BITGENIA.

En la oportunidad disertará el Director de Bioinformática de BITGENIA, Dr. Adrian Turjanski, sobre el tema “Soluciones bioinformáticas para la salud humana en la era de nuevas generaciones de secuenciación”.

La iniciativa 100 Exomas, busca concientizar a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, que en Argentina afectan a 3,2 millones de personas según datos del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.

Turjanski es profesor Asociado en Bioinformática de la UBA e Investigador Independiente del CONICET. Sus investigaciones están enfocadas el desarrollo de herramientas bioinformáticas para comprender el genoma y como las variantes observadas en una persona pueden afectar el funcionamiento de un organismo. En 2015 co-fundo la empresa BITGENIA, dedicada a la medicina de precisión.

El desarrollo del área Bioinformática en el IGeHM parte de la formación de recurso humano en Escuela de Genómica Clínica: de los datos de NGS al diagnóstico, organizada por CELFI (Centro Latinoamericano de Formación Interdisciplinaria) y en la maestría en bionformática de la Universidad de Quilmes.

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