Desde el Servicio de Neumonología del Hospital Escuela de Agudos “Dr Ramón Madariaga” dan a conocer aspectos de la enfermedad con el fin de la visibilización, concientización sobre la patología y su detección precoz para mejorar las oportunidades diagnósticas y calidad en la atención de los pacientes que la padecen
Recientemente, el 8 de septiembre se recordó el Día Mundial de la Fibrosis Quística. La fecha fue instituida por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW). Y declarada de forma oficial por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2013.
La Dra Suzana Azcona del Servicio de Neumonología del Hospital Madariaga refirió que la fibrosis quística es una enfermedad crónica y por lo general, progresiva. “Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal. La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, trastornos digestivos diarrea voluminosa”
Asimismo, la profesional detalló que las secreciones anómalas, la inflamación y las infecciones en las vías respiratorias pueden provocar bronquiectasias y una muerte prematura. La diabetes asociada a la fibrosis quística (DAFQ ) es muy frecuente, afectando casi al 50% de los pacientes que sobreviven a los 50 años.
“La etiología es la función anómala del canal de cloruro provoca un sudor con alto contenido en sal y secreciones mucosas altamente viscosas. La fibrosis quística es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Entre los miles de mutaciones identificadas, menos de 300 son patogénicas cuando se presentan en homocigosis o en heterocigosis compuesta. Alrededor del 70% de los pacientes son homocigotos para el alelo delta F508; mientras que otras 30 mutaciones representan el 20% de los casos. No existe una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo, aunque las mutaciones asociadas a insuficiencia pancreática resultan en fenotipos más graves”, dijo la Dra Azcona.
Para el diagnóstico se requiere un síndrome clínico típico y la confirmación mediante pruebas de laboratorio de una disfunción de la proteína CFTR o, la presencia de dos mutaciones causantes de enfermedad en el gen CFTR en hetero alelos. La prueba del sudor confirma la disfunción de la proteína. El cribado neonatal puede diagnosticar presuntamente la FQ antes del inicio de los síntomas o edades mas tardias
En relación al ámbito legislativo, en el 2020 se incorporó en Argentina a la fibrosis quística dentro del listado de las enfermedades poco frecuentes y se reglamentó la Ley N° 27.552: Lucha contra la enfermedad de Fibrosis Quística de Páncreas o Mucoviscidosis En Argentina la incidencia de la enfermedad por esta patología es aproximadamente de 1 cada 6700 recién nacidos. El Registro Nacional de la enfermedad en este país notificó en 2022 aproximadamente 1500 casos confirmados.
Sobre la Fibrosis Pulmonar Idiopática
La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad intersticial pulmonar que afecta a entre 6000 y 8000 personas en Argentina. Se trata de una afección crónica y progresiva que es difícil de detectar debido a su sintomatología similar a la de otras condiciones pulmonares
La dificultad de su diagnóstico se debe a que su sintomatología se suele confundir con signos de otras enfermedades respiratorias, por lo que puede atrasar el inicio del tratamiento necesario.
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Pulmonar Idiopática para visibilizar la afección, sus principales señales de alerta y las consecuencias que tiene en la salud de quienes la padecen.
La Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es el tipo más frecuente de enfermedad intersticial pulmonar. Se caracteriza por un proceso de cicatrización anormal del tejido pulmonar produciéndose un exceso de tejido fibrótico o cicatricial que va sustituyendo al tejido pulmonar sano. Las causas de este proceso alterado de cicatrización son desconocidas; aunque se postulan diversos factores de riesgo que pueden estar asociados al desarrollo de la enfermedad.
Desafortunadamente no hay síntomas específicos importantes al inicio de la enfermedad (algo de tos, fatiga, …) y éstos solo se hacen evidentes cuando ésta está evolucionada y el tejido fibrótico o cicatrisal ha sustituido gran parte del tejido pulmonar sano afectando así a la respiración
Factores de riesgo Tabaco:muy importante y se sabe que fumar aumenta la probabilidad de padecer una FPI.
Factores ambientales:existen una gran variedad de sustancias ambientales que están relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar una FPI.
Entre ellas están: el polvo de metales, maderas, el polvo de origen animal,
vegetal, etc.
Reflujo gastroesofágico
se cree que el reflujo ácido puede provocar microaspiraciones que son un factor de riesgo para la FPI.
Factores genéticos: algunos casos de FPI ocurren en pacientes que tienen familiares con esta enfermedad lo que sugiere que la genética puede contribuir al riesgo de desarrollar esta . Por ello existen formas familiares de la enfermedad que ocurre en menos del 5% de la totalidad de los casos
Los signos y síntomas son:
Falta de aire (disnea).
Tos seca y crónica.
Debilidad. Cansancio.
Perdida de peso.
Perdida del apetito.
Ampliación y redondeo de las yemas de los dedos (dedos en palillo del tambor )
El diagnostico se hace con historia clínica laboratorio TAC de tórax y pruebas de función pulmonar (espirometría y DLCO )
Tratamiento
Rehabilitacion pulmonar mejora la tolerancia al ejercicio y sensación de disnea Vida saludable no fumar mantenerse activo, seguir dieta saludable descansar lo suficiente actitud positiva unirse grupos de apoyo técnicas de relajación Oxigenoterapia cuando este indicado
Actualmente se dispone de tratamientos farmacológicos anti fibróticos que enlentecen la formación de fibrosis y puede reducir la velocidad de perdida de la función pulmonar
