En el marco del Día del Genetista, que se conmemora hoy, desde el Parque de la Salud de la provincia de Misiones, Dr. Ramón Madariaga, destacan la importancia de estos profesionales. Al tiempo que recuerdan, que en el mencionado Parque, funciona el Instituto de Genética Humana de Misiones, IGeHM, único en la Argentina, creado por Ley. Vienen implementando una terapia dirigida, para alcanzar tratamientos personalizados. La meta que persiguen es facilitar el acceso a estudios genéticos de alta complejidad.Por ello, la Responsable del mencionado Instituto y Coordinadora Provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski, recordó que “el Instituto funciona a partir de la creación de la Ley XVII- Nº 81, desde el año 2012, esto es clave para entender el compromiso de las autoridades de Misiones, con los pacientes con enfermedades genéticas”. En la misma línea, explicó que muchas de las enfermedades genéticas son consideradas poco frecuentes, por lo que también resaltó el compromiso que tienen con este tipo de patologías “estamos involucrados con los Programas de Enfermedades Poco Frecuentes, tanto a nivel nacional y provincial”. “El 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”, sostuvo. Por otro lado, en relación al recurso humano con que disponen, mencionó “contamos con dos grandes grupos de profesionales, los licenciados en genética y médicos especialistas en genética, además de otras especialidades que integran el equipo interdisciplinario como ser: trabajadores sociales, psicólogos, entre otros”. Tras brindar detalles del recurso humano, precisó, las funciones de los médicos genetistas es atender pacientes, con sospecha diagnóstica de enfermedad genética, por lo que otros profesionales nos derivan estos casos para evaluar y definir qué estudios se deben realizar para llegar a un diagnóstico”. A ello, añadió información sobre otras prestaciones que ofrecen en el IGeHM “los servicios que realizamos son: genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC (tecnologías de información y comunicación); docencia; investigación y extensión”. Sobre el tema del consultorio de genética clínica, explicó que “ se lleva adelante el asesoramiento y diagnóstico genético, a cargo de médicos especialistas, que trabajan en las etapas: preconcepcional, prenatal, neonatal, pediátrico y adultos”. En tanto que expresó que la Ley contempla la conformación de un Banco Provincial de ADN Humano (Bpadnh) y un Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). Ante la pregunta de cómo vienen trabajando en la pandemia, Mónica Ludojoski, declaró que “ las atenciones se realizan en forma presencial o a través de telemedicina, teniendo en cuenta la situación delicada de muchos pacientes que prefieren no asistir a Centros Asistenciales”. Por último, destacó que “somos un Instituto público, por lo que se da respuesta a todos sin requerir algún tipo de cobertura de obra social”. Por su parte, la Lic. en Genética, Belén Brizuela, del IGeHM, expresó que buscan instalar la medicina personalizada, por lo que explicó “ consiste en hacer un enfoque específico para cada paciente, esto surge de la necesidad de anticipación”. Al tiempo que agregó “la medicina personalizada cuenta con dos grandes pilares, que son la genómica y la bioinformática. En la primera, se aplican técnicas de biología molecular para detectar variantes, en la secuencia de ADN; la detección, análisis e interpretación de estas variantes es la bioinformática y es desde esta área donde se establece el diagnostico, el riesgo y el pronóstico a partir del análisis de los datos genómicos, y así trazar la evolución clínica del paciente”. Finalmente, resaltó con un diagnóstico es posible aplicar cuando existe, una terapia dirigida, es decir lograr un tratamiento más personalizado “lo que permite llegar a un tratamiento en el menor tiempo posible, para los pacientes oncológicos esto es fundamental”.
Día del Genetista
El 8 de febrero se celebra el Día del Genetista, en honor a la fecha de presentación de los primeros trabajos de Gregor Johann Mendel en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (8 de febrero de 1865), publicados como “experimentos sobre hibridación de plantas” .
