Categoría Capacitación. Publicado el 23 de marzo de 2018

Hospital Escuela: médicos en general se actualizaron en enfermedades raras, mucopolisacaridosis

 Ayer, médicos del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y de la Provincia se actualizaron en mucopolisacaridosis. El encuentro se concretó en el mencionado Centro Asistencial. Se trata de enfermedades raras con una incidencia de 1 en 25 mil nacidos.

En la oportunidad, disertó la especialista en Mucopolisacaridosis e Hipercolesterolemia Familiar , de Buenos Aires , doctora Lorena Flores.

En este sentido, la profesional explicó “la mucopolisacaridosis refiere a un grupo de enfermedades que se caracterizan por errores congénitos del metabolismo. Muchas de estas se detectan en los controles neonatales. Otro grupo de enfermedades son de deposito lisosomal”.

Al tiempo que agregó “ se trata de patologías muy diferentes pero tienen cosas en común tales como la deficiencia de enzimas”. Afecta a todo el cuerpo, desde la piel, los ojos , los pulmones, los huesos, pared abdominal, vía a aérea corazón, detalló.

Además la Profesional informó que en el país se registran más de 60 pacientes con mucopolisacaridosis. Mientras que precisó “la mucopolisacaridosis tipo 1 , tiene una prevalencia de 1 en 100 mil nacidos. Si se contemplan todos los tipos de ésta patología la incidencia es de 1 en 25 mil .

Finalmente comentó “afortunadamente con el correr de los años se fueron desarrollando terapias para estas enfermedades”.  

¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

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