Categoría Capacitación. Publicado el 24 de noviembre de 2017

A través de la implementación de nuevas herramientas buscan alcanzar diagnósticos diferenciales

En el marco de la Jornada “Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes” desde el Instituto de Genética Humana de Misiones IGeHM resaltan la importancia de que los profesionales de la salud en general se actualicen en genética para alcanzar un diagnóstico diferencial de las enfermedades poco frecuentes. El evento se realizó ayer en el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”.

En este sentido, la Responsable del IGeHM, Lic. Mónica Ludojoski destacó la importancia del trabajo interdisciplinario y la importancia de que los profesionales de la salud en general se actualicen en genética por lo que vienen desarrollando charlas generales para profesionales de Misiones y para cada Servicio del Hospital Escuela y otras entidades del Parque del la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga “es hacia donde va la ciencia en el mundo”.

Al tiempo que remarcó “los que vienen a Posadas resaltan la importancia de que en el Parque de la Salud se atiendan a pacientes en todas las etapas de vida para la detección de enfermedad poco frecuentes”.

Por su parte, Guadalupe Buda (Tesista del Departamento de Química Biológica a cargo del director Dr. Marcelo Martí, FCEN, UBA.- Integrante de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA Platform); Participante en la campaña 100 Exomas), disertante del evento mencionó que en la Argentina se viene trabajando fuertemente en el diagnóstico diferencial de patologías genéticas.

En este sentido mencionó el Proyecto 100 Exomas que se desarrolló en el año 2016, “el objetivo fue complementar las manifestaciones clínicas que se observaron en los pacientes, con un enfoque de secuenciación de los exomas, en las que usan tecnologías muy caras, pero que con el proyecto se brindó de forma gratuita a personas de bajos recursos para llegar a un diagnóstico que reforzó la visión clínica”.

Se trata de lograr un diagnóstico certero para comenzar con un tratamiento que mejorará la calidad de vida del paciente. Al tiempo que es posible llevar adelante un asesoramiento genético a la familia, subrayó.

Finalmente informó que participa en el Proyecto de Plataforma Bioinformática de la Argentina con sede en la Facultad de Ciencias Naturales, exactas de la UBA , en la que trabaja un equipo multidisciplinario, compuesto por especialistas en computación, físicos, biólogos, entre otros.

Mientras que Rodrigo Fernando Ernesto Bogado (Licenciado en Genética – IGeHM ; Maestrando en Bioinformática- Universidad Nacional de Quilmes) mencionó que en el evento se presentaron casos, con una historia clínica y se presentó un diagnóstico diferencial a través del uso de nuevas herramientas.

Por lo que explicó ante un caso clínico intervienen varios profesionales tales como médicos, los citogenetistas, los de genética molecular y la parte de bioinformatica, a un paciente se lo atiende desde una visión integral en la que cada profesional lo observa desde su especialidad.

El evento se desarrolló con disertantes de primer nivel, como ser: Guadalupe Buda (Tesista del Departamento de Química Biológica a cargo del director Dr. Marcelo Martí, FCEN, UBA.- Integrante de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA Platform); Participante en la campaña 100 Exomas), Rossana Espindola (Médica, Especialista en medicina general con orientación en genética clínica y asesoramiento genético oncológico – IGeHM), Eugenia Heis (Medica pediatra, con orientación en genética clínica pediátrica y prenatal – IGeHM), Andrea Soto (Médica pediatra, IGeHM), Rodrigo Fernando Ernesto Bogado (Licenciado en Genética – IGeHM ; Maestrando en Bioinformática- Universidad Nacional de Quilmes).

En la oportunidad se desarrollaron los temas: Genoma Humano y salud, desafíos y oportunidades de la revolución NGS. Al tiempo que se presentarán casos clínicos de pacientes con síndrome ataxico, anomalías del tejido conectivo, anomalías de miembros, ectodermo y SNC.


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